大多數患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數增生正常或減低。細胞形態異常反映了MDS的病態造血。紅系各階段幼稚細胞常伴類巨幼樣變，核漿成熟失衡，紅細胞體積大或呈卵圓形，有嗜堿點彩、核碎裂和Howell-Jolly小體。RA-S能檢出環形鐵粒幼細胞。粒系在RAEB和RAEB-T均可見原始細胞比例高于正常。粒細胞漿內顆粒粗大或減少，核分葉過多或過少，出現Pelger-Hu?t 畸形。部分胞漿內出現Auer小體。巨核細胞在數和質方面均可有異常，多數巨核細胞增多。檢出小巨核細胞是MDS的支持診斷指標之一。血小板體積大，顆粒少。

　　骨髓活檢在MDS已廣泛應用，不僅提供診斷依據，還有助于預測預后。骨髓病理切片中各系病態造血更加明顯，特別是粒系。若發現3～5個以上原粒與早粒聚集成簇，位于小梁間區或小梁旁區，即所謂“幼稚前體細胞異常定位”(abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓組織的病理學特征。凡ALIP陽性者，其向急性白血病轉化可能性大，早期死亡率高。反之，則預后較好。