結節性硬化癥(tuberoussclerosis)又稱結節性腦硬化Bourneville病本病可歸類于神經皮膚綜合征(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源于外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層內胚層器官如心肺骨腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織任何器官或組織幾乎均可受累臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣可出現腎功能衰竭心力衰竭癲癇持續狀態、呼吸衰竭等并發癥。

　　結節性硬化癥結節性硬化癥(tuberoussclerosis)臨床以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智能減退為臨床特征。本病是常染色體顯性遺傳但散發病例亦不少見。據文獻報告，本病的發病率約為1/10萬～3/10萬患病率為5/10萬男女約2∶1～3∶1