腦積水的病理改變為腦室系統逐漸擴大，第三腦室向下方隆起壓迫垂體及視神經交叉部，透明隔可穿破，腦實質變薄，以額葉處最明顯，甚至穿破側腦室與蛛網膜下腔相通。胼胝體、錐體束、基底節、四疊體、脈絡叢及腦干等處均可因長期受壓而萎縮。白質脫髓鞘變，神經軸受壓變形，膠質增生及神經細胞退行性變等。
腦積水是腦脊液生成或循環吸收過程發生障礙而致腦脊液量過多，壓力增高，擴大了正常腦脊液所占有的空間，從而繼發顱壓增高、腦室擴大的總稱。其原因大多是腦脊液循環通路某些部位阻塞所致，而生過多者則較少見。多發生在兩歲之內的嬰兒，可分為交通性和非交通性腦積水兩類，交通性是指腦脊液在腦表面的吸收受阻而言；非交通性是指腦室系統內的腦脊液循環阻塞。腦積水病因很多，常見的有以下幾種原因：
先天畸形
如中腦導水管狹窄、膈膜形成或閉鎖，室間孔閉鎖畸形（第四腦室正中孔或側空閉鎖），腦血管畸形，脊柱裂，小腦扁桃體下疝等。
感染
胎兒宮內感染如各種病毒、原蟲和梅毒螺旋體感染性腦膜炎未能及早控制，增生的纖維組織阻塞了腦脊液的循環孔道，或胎兒顱內炎癥也可使腦池、蛛網膜下腔和蛛網膜粒粘連閉塞。
出血
顱內出血后引起的纖維增生，產傷顱內出血吸收不良等。
腫瘤
可阻塞腦脊液循環的任何一部分，較多見于第四腦室附近，或脈絡叢乳頭狀瘤。
其他
某些遺傳性代謝病、圍產期及新生兒窒息、嚴重的維生素A缺乏等