癲癇病概述

癲癇是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。2005國際抗癲癇聯盟(ILAE)對癲癇的定義為：癲癇是一種腦部疾患，其特點是持續存在能產生癲癇發作的腦部持久性改變，并出現相應的神經生物學﹑認知﹑心理學以及社會學等方面的后果。癲癇診斷方面，目前，國內學界的共識為反復出現的癲癇發作才可診斷為癲癇，若是僅有一次發作可能就不一定能夠診斷為癲癇。

據統計，全世界有超過6500萬的人口受到癲癇的困擾，其中接近80%的人生活在發展國內家。而在我國，癲癇的發病率在7‰，而其中75%～80%的癲癇病人起病年齡在18歲以前，因此小兒癲癇的預防和治療尤為重要。

癲癇屬于復雜疾病，發病因素很多，常見為新生兒出生前后的腦損傷，顱外傷，中樞神經系統感染，以及遺傳和基因變異。以往，由于檢測手段的限制以及價格昂貴，對癲癇的基因診斷以及由于各種遺傳代謝病導致的癲癇重視不夠，診斷的陽性率也不高。目前，隨著科學技術的不斷發展，現在一些大的基因檢測公司已經能夠提供臨床患者能接受的基因檢測服務，在我們認真篩選患者的情況下，基因檢測的陽性率可高達90%，為臨床的診斷和治療提供非常有價值的信息。

基因檢測技術概述

基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

什么是癲癇病基因檢測?

癲癇的臨床表型及基因型均非常復雜。單個基因突變可引起各種不同的臨床表型。而相同的臨床表型也可能由不同基因突變所致。癲癇病基因檢測，就是利用遺傳學檢測到的基因突變應仔細結合臨床表型譜。通過WES分析及高通量檢測技術發現關聯基因，進而通過對其基因型-表型關系的認識，進一步作出基因診斷與臨床診斷，為臨床判斷疾病分型、預后及產前診斷提供依據。而對候選致病基因進行深入的功能研究，進一步可根據基因功能及特定的遺傳標記制定個體化的臨床治療方案。

抗癲癇類藥物基因檢測原理

癲癇患者取口腔黏膜細胞，經提取并擴增其中的基因信息后，通過嚴格的標準操作程序，利用基因芯片技術或超高通量SNP分型技術，對細胞中DNA分子進行**的檢測，然后利用特定的算法，對個體的遺傳密碼解讀，分析得到針對個體的基因信息，為臨床治療提供參考依據。

癲癇基因檢測有哪些作用?癲癇基因檢測的臨床意義

癲癇是可**性疾病，70%的癲癇患者在正規的治療下可以達到無發作，每年我們北京軍海醫院都有數百例患者可以成功減藥，甚至停藥。雖然約1/3患者屬于藥物難治性癲癇，其中部分可能是病因沒有查清楚，相信隨著癲癇病因的不斷明確，選擇針對病因開發的藥物的使用，聯合其他治療手段是可以控制病情及發病次數，降低其對正常生活的影響。

通過基因檢測，可明確診斷單基因突變引起的癲癇綜合征，協助診斷復雜性特發性癲癇及癲癇綜合征，神經發育異常性癲癇明確其致病致畸基因，輔助臨床診斷，可以幫助醫生和患者明確疾病發生原因，找到合理的治療和預防再發的方案;同時，也可通過患兒家系分析，結合遺傳方式指導優生優育、預測未患病但具有家族史的個體患病的風險;還可以幫助研究人員提高對癲癇疾病機理的認識，對正確診斷、預防和治療該類疾病具有重要的臨床和科學價值。

同時，也可以幫助醫生和患者找到合理的治療和預防再發的方案，幫助研究人員提高對癲癇疾病機理的認識，對正確診斷、預防和治療該類疾病具有重要的臨床和科學價值。基因檢測技術的出現和發展，為癲癇患者實現“精準醫療”提供了科學保障。

遺傳基因檢測作用

1)基因診斷：

明確診斷單基因突變引起的癲癇綜合征

協助診斷復雜性特發性癲癇及癲癇綜合征

神經發育異常性癲癇明確其致病致畸基因

2)基因預測：

患兒家系分析，結合遺傳方式指導優生優育

預測未患病但具有家族史的個體患病的風險

3)指導治療

根據患者特定的基因型制定個體化的治療方案，提高頑固性癲癇的療效

檢測樣本類型：5ml 外周血(EDTA 抗凝)

抗癲癇藥物基因檢測在癲癇診療中的優勢

傳統的癲癇治療過程中， 醫師需經過多次調整，方能找到適合每例癲癇患者的較好抗癲癇藥方案及藥物劑量，可能會錯過較好治療時間，甚至在誤試過程中出現嚴重的毒副反應。傳統的治療方法側重于研究人的“病” ， 忽略了研究病的“人” 。

抗癲癇藥物基因檢測的出現和在臨床上的運用，通過對每個癲癇患者的特定基因信息進行分析， 為醫師在診斷癲癇類型、個體化精準選擇運用抗癲藥物提供科學的臨床依據，提高治療療效，減少藥物毒副作用，同時， 可以很大程度上避免方案的重疊，節省寶貴的時間，減少巨大的醫療開支。真正實現癲癇患者系統診治的精準醫療時代。

癲癇遺傳學檢測是明確疾病，輔助指導治療的有效手段。遺傳學診斷有助于癲癇病因及類型的明確，進行正確的診斷，避免進一步的檢查。預測可能出現的癥狀，幫助評估預后，有利于避免選擇加重癲癇發作的藥物。還能進行遺傳咨詢和生育指導，為患兒父母今后的生育和遺傳咨詢及遺傳風險評估提供必要依據。

哪些癲癇患者應該做基因檢測

那么針對癲癇患者群體，在什么情況下，需要或者**做相關基因篩查，便于遺傳咨詢呢?北京軍海醫院臨床醫生總結如下：

1.無明確缺氧病史，但運動及智力均發育落后;

2.明確多發畸形，或伴特殊體征，比如牛奶咖啡斑、色素脫失斑、纖維瘤等;

3.熱性驚厥起病年齡較早，一歲尤半歲以內起病，尤其發作以后伴進行性加重的發育落后甚至倒退;

4.家系成員中多名成員有熱性驚厥、癲癇、熱性驚厥附加癥病史;

5.難治性癲癇，而無明確繼發因素，如顱內占位、腦炎后損傷、腦膿腫、外傷后腦損傷等;

6.早發性癲癇腦病

新希望，北京軍海醫院引進癲癇基因檢測技術!

為了進一步提升癲癇專科診療實力，北京軍海醫院全新引進遺傳性癲癇基因檢測技術，采用目前新的的二代基因測序(NGS)技術，結合國際優秀認可的多個基因數據庫(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等)，根據臨床診斷和用藥指導需求。可選擇目前與癲癇密切相關的 465個基因、基因藥物相關基因、染色體拷貝數變異、全外顯子及線粒體基因等相關項目進行檢測，有助于臨床醫生對癲癇及癲癇綜合征的診斷與分型，提供重要的治療或預后信息，真正實現了“精準醫療”。

北京軍海醫院癲癇病基因檢測技術已經正式投入應用臨床，該技術不僅填補了眾多相關醫院在該領域的空白，為患者實現“精準醫療”，了解自身基因信息、預知身體疾病風險提供技術支持。

北京軍海基因檢測 讓癲癇病診療更加精細化、個體化

以往，由于檢測手段的限制，對癲癇的遺傳基因診斷以及由于各種遺傳代謝病導致的癲癇重視不夠，診斷的陽性率也不高。目前，隨著科學技術的不斷發展，癲癇病基因檢測技術已經逐漸完善成熟。近年來，隨著人類基因學在臨床醫學的應用，癲癇病基因檢測的研究取得了重要進展。北京軍海醫院所用的遺傳性癲癇基因檢測技術，采用目前新的的二代基因測序(NGS)技術，結合國際優秀認可的多個基因數據庫(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等)，根據臨床診斷和用藥指導需求。可選擇目前與癲癇密切相關的 465個基因、基因藥物相關基因、染色體拷貝數變異、全外顯子及線粒體基因等相關項目進行檢測，有助于臨床醫生對癲癇及癲癇綜合征的診斷與分型，提供重要的治療或預后信息，真正實現“精準醫療”的個性化診療。

北京軍海醫院癲癇診療醫生指出，尤其對于難以明確診斷的癲癇患者、需要明確癲癇綜合癥類型的患者、需要明確致病基因的癲癇患者、難治性癲癇患者、癲癇治療需要基因指導用藥的患者(抗癲癇藥過敏、癲癇精準用藥)群體，接受基因檢測意義重大。