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　　小兒尿道下裂的診斷由于其外觀的特征性改變，并不困難，一望可知。關鍵是應明確小兒尿道下裂可能是某些嚴重泌尿生殖系畸形如兩性畸形的表現。尤其是比較嚴重的尿道下裂，畸形伴發率高。要注意鑒別有無性別異常。對外生殖器表現模棱兩可的，尿道下裂伴隱睪的都要首先進行染色體檢查外，還要注意與以下兩種情況想鑒別診斷。

　　1.男性假兩性畸形：染色體為46XY，性染色質陰性，性腺為睪丸。但內外生殖器發育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性。男性會陰型尿道下裂實際上就是男性假兩性畸形，是由于睪丸在胚胎時期發育不全，生殖道機化物質及男性激素的缺乏，結果外陰有不同程度的女性征，如小兒尿道下裂、陰莖發育差、陰囊分裂、睪丸未降等。

　　2.女性假兩性畸形：大部分是由于腎上腺酶異常所致腎上腺皮質增生引起。女性激素發生障礙，雄性激素增加，因此外陰向男性方面發展，外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位于肥大的陰蒂根部極似尿道下裂;陰道狹窄，有的不易被發現。尿生殖竇存在，其開口前方與尿道相通，后方與子宮相通。性染色體46XX，性染色質陽性，尿17酮排泄增加。有的女性假兩性畸形是由于胚胎時，母體用了男性激素引起的。但女性假兩性畸形的性細胞核為陽性、性染色體為XX、性腺為卵巢。如果有腎上腺皮質增生，尿17酮類固醇則增加。

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