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小兒遺傳代謝病的主要特征

　　生活中總會有些不盡人意的事情，比如說身患疾病。小兒遺傳代謝病就其中的一種，小兒遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。下面就詳細介紹一下小兒遺傳代謝病的主要特征。

　　小兒遺傳代謝病的特征主要表現為眼睛異常，具體如下：

　　1.眼結合膜毛細血管擴張：見于遺傳性共濟失調毛細血管擴張癥，Fabry氏病，Menke氏病。

　　2.眼球震顫：見于腦腱黃瘸病、GM1神經節苷脂沉積病、Tay-Sachs氏病、楓糖尿癥，共濟失調毛細血管擴張癥，異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良，尼曼一匹克氏病A型，嗜蘇丹性腦白質營養不良。

　　3.卡弗氏環和鞏膜炎：前者見于WilSonS氏病，后者見于痛風病。

　　4.白內障：見于半乳糖血癥，Fabry氏病，同型胱氨酸尿癥，粘多糖沉積病Ⅳ型、Lowe綜合征(伴青光眼)，巖藻糖沉積病、Refsum氏病。

　　5.晶體異位：見于同型胱氨酸尿癥、Fabry氏病、Wilson氏病。

　　6.黃斑區櫻桃紅斑點：見于GM2神經節苷脂沉積病I型、粘脂沉積病、Farber氏病、尼曼一匹克氏病，高雪氏病，異染性腦白質營養不良、GM1神經節苷脂沉積病、粘多糖沉積病I型、B一半乳糖苷酶缺乏癥，蠟樣脂褐質沉積病(可以消退)。

　　7.視神經萎縮：見于Tay—Sachs氏病，異染性腦白質營養不良，GM2神經節苷脂沉積病，粘多糖沉積病I、l、I、Ⅳ.V、Ⅵ型、Krabbe氏病、Refsum氏病，嗜蘇丹性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良，Hallervorden-Spats病，腎上腺腦白質營養不良，中樞神經系統海綿樣變性，蠟樣脂褐質沉積病，Cockayne氏病。

　　8.皮質盲：見于半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、Tay-Sachs氏病、尼曼一匹克氏病A型，嗜蘇丹性腦白質營養不良。

　　9.視網膜色素變性：見于腦肝腎綜合征，蠟樣脂褐質沉積病，高脂蛋白血癥各型、Refsum氏病。