懷疑胎兒有體表或內臟畸形時，如唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等，可以做B超檢查。

　　早孕期感染易致胎兒畸形，懷疑早孕期感染時，可以進行弓形蟲、巨細胞病毒及風疹病毒、單純皰疹病毒感染的檢測。

　　唐氏綜合征的篩查可以在孕早期或孕中期抽母血進行。唐氏綜合征又稱先天愚型，是我國發生率**的出生缺陷之一，患者有嚴重的智力低下并常伴有先天性心臟病、消化管畸形等其他畸形。

　　如懷疑有染色體異常時，可以取絨毛或抽羊水或取臍血做染色體檢查。染色體異常導致染色體病，是引起妊娠自然流產及兒童生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙的重要原因。

　　如懷疑基因異常時，可以抽臍血進行基因診斷。