唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合癥，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1/600～800，每個孕婦都有一定的風險，母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高，60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中有代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。它是無法通過治療改善的疾病，及時的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、并選擇性人工流產(chǎn)阻止患兒出生是降低唐氏綜合征出生率單獨有效措施。篩查唐氏綜合征的最有效指標是孕婦年齡，大于35歲為高危產(chǎn)婦，但該年齡段產(chǎn)婦所占孕婦比例較小，故絕大多數(shù)唐氏綜合癥的患兒發(fā)生于35歲以下的孕婦，所以建議每位孕婦常規(guī)進行唐氏綜合癥的篩查。篩查時大約有12.5%的孕婦為陽性，篩查率可達到85%，約有5%的假陰性。但篩查陽性不等于確診，僅被認為是高危而需要進一步的診斷檢查，其中僅有大約1%最終確診為唐氏綜合征。

　　篩查時機：孕11-14周行B超NT(胎兒頸部透明度)檢查，孕11-13+6周氏Ⅰ期抽血檢查，孕14-20+6周氏Ⅱ期抽血檢查。

　　確診時機：早孕行絨毛采樣，孕16-20周左右進行羊膜腔穿刺，孕晚期進行臍帶血穿刺做胎兒染色體核型分析。