唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合癥，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/600～800，每個孕婦都有一定的風險，母親年齡愈大，本病的發生率愈高，60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中有代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。它是無法通過治療改善的疾病，及時的產前篩查、產前診斷、并選擇性人工流產阻止患兒出生是降低唐氏綜合征出生率單獨有效措施。篩查唐氏綜合征的最有效指標是孕婦年齡，大于35歲為高危產婦，但該年齡段產婦所占孕婦比例較小，故絕大多數唐氏綜合癥的患兒發生于35歲以下的孕婦，所以建議每位孕婦常規進行唐氏綜合癥的篩查。篩查時大約有12.5%的孕婦為陽性，篩查率可達到85%，約有5%的假陰性。但篩查陽性不等于確診，僅被認為是高危而需要進一步的診斷檢查，其中僅有大約1%最終確診為唐氏綜合征。

　　篩查時機：孕11-14周行B超NT(胎兒頸部透明度)檢查，孕11-13+6周氏Ⅰ期抽血檢查，孕14-20+6周氏Ⅱ期抽血檢查。

　　確診時機：早孕行絨毛采樣，孕16-20周左右進行羊膜腔穿刺，孕晚期進行臍帶血穿刺做胎兒染色體核型分析。