再生障礙性貧血是一種嚴重的血液系統疾病，診斷主要依靠全血細胞計數，骨髓象檢查的結果來確定，同時根據癥狀、全血細胞計數及骨髓象表現診斷為兩種臨床類型，即重型再生障礙性貧血和非重型再生障礙性貧血。

　　再生障礙性貧血的外周靜脈血全血細胞計數會發現全血細胞減少，包括白細胞系統、紅細胞系統和血小板系統，細胞計數均降至正常值以下，其中白細胞系統中粒細胞降低最明顯，會出現淋巴細胞比例升高的現象。網織紅細胞百分比較低，一般小于1%。多部位穿刺行骨髓象檢查可發現骨髓增生減低或重度減低，造血細胞減少，非造血細胞比例增多，骨髓小粒空虛。如果進行骨髓活檢可見造血組織均勻減少。再生障礙性貧血患者一般不出現肝脾腫大，抗貧血治療也常無效，待能除外其他引起全血細胞減少的疾病，即可診斷。

　　重型再生障礙性貧血發病急驟，貧血進行性加重，常會出現嚴重的感染和出血。全血細胞計數可出現網織紅細胞小于1%，一定值小于15×109/L，中性粒細胞一定值小于0.5×109/L，血小板計數小于20×109/L，骨髓象顯示骨髓增生廣泛重度減低。非重型再生障礙性貧血的指標達不到重型再生障礙性貧血。