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　　1.外周血象：紅細胞數(shù)較血紅蛋白量降低得更明顯，早期血紅蛋白尚在正常范圍時，紅細胞數(shù)就已經(jīng)減少，紅細胞體積增大，可有輕度大小不等，以大細胞為主，紅細胞內血紅蛋白充盈度良好，中央淡染區(qū)縮小，平均紅細胞體積(MCV)及平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV>100fl,但平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)則在正常范圍，說明此種貧血為單純大細胞性貧血，粒細胞體積增大，數(shù)量減少，核染色質疏松，核分葉較多，多者可達5葉以上，如核分葉5葉以上的細胞超過5%或有6葉者,則有診斷價值，血小板數(shù)可減少，體積增大，出血時間延長。

　　2.骨髓象：骨髓細胞大多代償性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有紅細胞巨幼變，胞體大，核染色質松，胞漿嗜酸性強，核，漿發(fā)育不平衡，胞核的發(fā)育落后于胞漿，粒細胞體大，核分葉多，核右移，巨核細胞核分葉過多，胞漿中顆粒減少，骨髓中血小板也較大。

　　3.血漿葉酸及維生素Bl2定量測定：葉酸或維生素Bl2減少或兩者皆減少，當血漿葉酸含量<3μg/L(6.7nmol/L),紅細胞葉酸<227nmol/L(100ng/ml)可確定葉酸缺乏，血漿維生素B12含量<100～140ng/L時有助于確診。

　　4.胃酸測定：患兒胃酸常降低，經(jīng)治療后可恢復。

　　5.B超：可見肝脾腫大。

　　6.X線檢查：并發(fā)肺部感染時胸片檢查見肺部炎性陰影。

　　7.腦電圖檢查：有異常波形。

　　為鑒別維生素Bl2缺乏抑或內因子缺乏，可采用57Co標記的維生素B l2進行Schilling試驗，巨幼紅細胞性貧血應與紅白血病，先天性腦發(fā)育不全癥鑒別，紅白血病時惡性巨幼紅細胞中，糖原染色(PAS)呈現(xiàn)巨大PAS陽性顆粒，而巨幼紅細胞性貧血時卻無此種表現(xiàn);先天性腦發(fā)育不全的智力障礙發(fā)生于出生時，而巨幼紅細胞性貧血者的智力下降是繼發(fā)的，出生時智力正常，不難鑒別。

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