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　　1、誤診為心肌疾病

　　這部分患兒年齡1~5歲，多因呼吸道疾病與其他感染性疾病的診治期間做血生化檢查時發現肌酸激酶(CK)肌酸激酶同工酶(CK-MB)谷草轉氨酶(AST)乳酸脫氫酶(LDH)A-羥丁酸脫氫酶(HBDH)數值高度異常，遂被作為原發病的伴發癥，定為/伴發心肌炎或/伴發心肌損害等，給予抗病毒!抗菌及營養心肌等治療。復查心肌酶居高不下，轉入我院結合其特殊體征，更正診斷為進行性肌營養不良。

　　2、誤診為肝病

　　這部分患兒年齡多為3~5歲，有相當一部分患兒在入托查體時做肝功檢查發現AST和谷丙轉氨酶(ALT)數值很高，疑診為/肝炎/肝炎觀察或/肝功能損害，被拒入托，甚至被轉入傳染科或傳染病醫院治療。

　　3、誤診為佝僂病

　　這類患兒年齡多為1~3歲，因為進行性肌營養不良是患兒與生俱來的潛在性疾病，早期癥狀不明顯，僅僅是不能爬行，不能起跳，獨立行走晚于同齡兒童，或者會走后步履稍快時易跌倒。家長認為孩子腿軟是缺鈣，服點鈣劑，未引起重視。有的家長重視，但未引起醫生重視，尤其邊遠的某些基層醫生對本病認識不深，未能把早期癥狀與進行性肌營養不良相聯系，診斷上多以佝僂病冠之，也有一部分患兒同時患有嚴重的佝僂病而掩蓋了真相，造成延誤診斷。

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