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　　中醫認為先天性巨結腸多因胎中中毒，先天發育不全所致。現代醫學認為其原因可能有一下幾個方面：

　　①腸壁神經節細胞在胚胎發育時缺陷：可能在妊娠早期，因病毒感染或代謝紊亂、中毒等，產生運動神經原發育障礙，使遠端腸道神經節細胞缺乏。

　　②遺傳因素：有人認為巨結腸遺傳因子可能在第21對染色體出現異常。

　　③環境因素：擺闊出生前、出生時、出生后的環境因素影響。有人報道有的早產兒因缺氧而發生“巨結腸癥”。缺氧可發生嚴重的“選擇性循環障礙”，改變早產兒未成熟遠端結腸神經節細胞功能。還有人報道手術損傷可引起巨結腸(獲得性巨結腸)。

　　預防

　　本癥自然轉歸預后差，多因營養不良或發生結腸危象死亡。根據多方資料報道，6個月內死亡率達50%～70%。新生兒多死亡于腸炎的并發癥。未經治療，活至成人者罕見;即使活至成人，仍有隨時死于結腸危象的可能。

　　近年來巨結腸病人的存活率明顯提高，由于并發小腸結腸炎和敗血癥延誤診斷和全結腸型無神經節細胞癥明顯廣泛波及近端小腸的病人的死亡也很少，很多死亡的患兒是因伴發唐氏綜合癥。在手術前出現小腸結腸炎的患兒很大可能在結腸造瘺和拖出術后仍有此并發癥，總的來說病人的存活率超過90%。長期隨訪很重要，術后大多數病人(>96%)大便可控制，2~3%出現糞污，大便失禁罕見(<1%)。有些病人(10~20%)可能出現便秘，但如用高纖維飲食和大便軟化劑常能改善，大多數病人術后伴發的癥狀隨年齡增長可逐步好轉。< p="">

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