血色病（血色素沉著癥）
血色病的診斷方法
當出現典型癥狀，診斷血色病應無困難，但不應當等待以至出現器官損傷的證據(如關節炎，糖尿病或肝硬化等)才做出診斷，這些并發癥是難以逆轉的，及早做出診斷對于預防嚴重的并發癥，尤其是預防肝癌的發生是很重要的，目前尚無最有效的方法及早做出診斷，在無繼發感染和并發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵(SI)，血清鐵蛋白，總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定，SI大于32?mol/L(180?g/dl)，轉鐵蛋白飽和度達60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大，血清鐵蛋白也是一個有用的篩選試驗，對疑似患者進行去鐵胺試驗：去鐵胺為鐵螯合劑，肌內注射去鐵胺10mg/kg后，正常人24h尿鐵排泄量一般不超過2mg，而患者通常大于10mg，這一試驗有助于間接窺視體內實質細胞中鐵的含量，也有助于臨床診斷，在腎功能減退及抗壞血酸(維生素C)缺乏可排泄減少。
對無癥狀的患者及血色病患者的親屬，特別是30歲以前常無明顯癥狀和體征，但血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度可輕度增高，肝臟活檢可有含鐵血黃素沉著，肝鐵濃度小于100?mol/g干組織重量，肝鐵指數常大于1.9，如血清鐵蛋白正常，應對這組病例每年檢測血清鐵蛋白及轉鐵蛋白飽和度一次。
HLA的檢查僅在患者的兄弟姐妹中確認無癥狀的其他血色病患者時才有價值，HLA基因型與先證者一致的兄弟姐妹即是本病的純合子，他們應每2～3年 查一次轉鐵蛋白飽和度和血清鐵蛋白，以確定何時出現鐵儲存過多，便于及時治療，但HLA檢查不宜用于普通人群的篩選檢查，費用高且缺乏特異性，普通人群有許多擁有HLA-A3或HLA-B7抗原的正常人，以與h基因相連鎖的HLA-A3為例，約有71%的患者有該抗原，如血色病發生率為4%，那么普通人群中的有3‰的人為擁有HLA-A3抗原的本病純合子，普通人群中HLA-A3擁有者為28%，也就是說如果在普通人群中檢測1000例HLA-A3，其中 277例均是有該抗原的正常人，僅有3例是患者，在我國本病發病率極低的國家，不能用HLA檢查進行篩選，由于血色病h突變基因未完全清楚，遺傳學，分子生物學的檢查尚不能用于早期診斷。
溫馨提示
1.患者盡量減少與毒素、輻射、化學試劑等因素的接觸，積極治療彌散性血管內凝血等并發癥，防治復發感染，適度體育鍛煉。 2.患者宜多吃高蛋白、豆類、動物肝臟等飲食，忌吃辛辣刺激、油炸或堅硬食物。
- 友情鏈接：
- 血色病地方信息
