半乳糖血癥的有效預(yù)防措施
時間：2015-03-05來源：求醫(yī)網(wǎng)
半乳糖血癥的發(fā)病機制尚未完全清楚，預(yù)防措施參照遺傳性疾病進(jìn)行。由于已證明半乳糖血癥病兒皮膚成纖維細(xì)胞有Gal-1-PUT酶異常因此通過培養(yǎng)羊水細(xì)胞的酶分析顯示Gal-1-PUT活性減低，可做出產(chǎn)前診斷。Nadler等已用此法進(jìn)行產(chǎn)前診斷但由于有簡便易行的新生兒篩選方法而且若能早期發(fā)現(xiàn)并控制飲食，病兒能正常發(fā)育故對是否應(yīng)做產(chǎn)前診斷尚有爭議。
患兒的預(yù)后取決于能否得到早期診斷和治療。未經(jīng)正確治療者大都在新生兒期死亡，平均壽命約為6周，即便幸免，日后亦遺留智能發(fā)育障礙。獲得早期確診的患兒生長發(fā)育大多正常，但在成年后多數(shù)可有學(xué)習(xí)障礙、語言困難或行為異常等問題。女性患兒在年長后幾乎都發(fā)生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥半乳糖激酶的編碼基因位于17q2l～q22，其突變較為少見。本病患兒體內(nèi)無半乳糖-l-磷酸累積，因此無肝、腦損害。但大量半乳糖在晶體內(nèi)被醛糖還原酶轉(zhuǎn)化為半乳糖醇后即會導(dǎo)致白內(nèi)障，故患者應(yīng)終身避免攝入含乳糖的食物。
尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏性半乳糖血癥本型罕見，尿苷二磷酸半乳糖-4-異構(gòu)酶的編碼基因位于lpter～lp32，根據(jù)酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數(shù)患兒為紅、白細(xì)胞內(nèi)表異構(gòu)酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高，但成纖維細(xì)胞和肝臟中酶活力正常，故患兒不呈現(xiàn)任何癥狀，生長發(fā)育亦正常;另有少數(shù)患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現(xiàn)酷似轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥，但紅細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑒別。本型在治療過程中應(yīng)定期監(jiān)測紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖-l-磷酸。
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