半乳糖血癥該如何進行預防
時間:2015-03-05來源:求醫網
半乳糖血癥的早期發現和飲食治療,可減緩白內障的發生,因此,本病屬新生兒疾病篩查的適應癥。預防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物質。
半乳糖血癥的三種類型均屬常染色體隱性遺傳。高危孕婦應限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物質,以減少對胎兒的損害。由于有新生兒半乳糖血癥篩查,患者可以得到及時的診斷和治療。飲食中去掉半乳糖能逆轉生長遲緩和肝腎功能衰竭。白內障逐漸消失,大部分患者無視力損傷。
早期診斷和治療能改善患者的預后,但是長期隨訪顯示,患者仍舊有卵巢功能衰竭,原發性和繼發性無月經,發育遲緩,學習障礙,隨著年齡增大癥狀更嚴重。大部分有語言障礙,僅少數患者生長遲緩和平衡運動功能障礙(明顯的共濟失調可能存在也可能沒有)。半乳糖-1-磷酸的控制水平不一定與患者的長期預后相關,另外一些因素,如半乳糖醇升高、尿苷二磷酸半乳糖(半乳糖脂和半乳糖蛋白的組成成分)降低、內源性半乳糖產生,也可能影響預后。
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