三種染色體病患兒的癥狀表現
時間：2015-07-24來源：求醫網
染色體病是導致患兒先天性疾病的一種臨床常見原因，該病分為多種病癥，有Down綜合征、Patau綜合征、18叁體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。本文中為您介紹13三體綜合癥、18三體綜合癥、貓叫綜合癥三種患兒的癥狀表現。
三種染色體病患兒的癥狀表現：
一、13三體綜合癥患兒的癥狀：
13三體綜合征(trisomy13syndrome)也稱Patau綜合征，活嬰發病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等患兒多死于兒童早期。
二、18三體綜合癥患兒的癥狀：
18三體綜合征(trisomy18syndrome)的活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦皮膚斑點示指超過中指并握緊拳頭、并指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等常死于嬰兒早期。
三、貓叫綜合癥患兒的癥狀：
貓叫綜合癥(Criduchatsyndrome)是5號染色體短臂缺失所致。患兒生后數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮折疊(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
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