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成骨不全是怎么回事

　　成骨不全是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病、原發性骨脆癥及骨膜發育不良、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。是一組由于間充質組織發育不全，以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的先天性遺傳性全身性結締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等，其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節松弛和皮膚異常。

　　除少數病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼于第17號染色體)的兩個復制鏈和22鏈(編碼于第7號染色體)的一個復制鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重復，三聯體的三螺旋構型。三個三螺旋結構互相纏繞形成一個超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。

　　成骨不全是一種臨床罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例。因先天性遺傳基因的異常，而使構成身體結締組織很重要的基質-膠原纖維形成異常。