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　　小兒遺傳代謝病是一種遺傳代謝異常或先天代謝缺陷的表現。小兒遺傳代謝病的診斷有賴于各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到**，選擇相應的實驗檢查。

　　一、小兒遺傳代謝病尿液的檢查：

　　1、尿的色澤與氣味有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色;而尿黑酸呈藍—棕色;卟啉則呈紅色。

　　2、尿液中還原物試驗尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質均可檢出，為進一步選擇檢查提供幫助。

　　3、尿液篩查試驗常用的有三氯化鐵試驗，二硝基苯肼(DNPH)試驗，硝普鹽試驗，甲苯胺藍試驗。

　　二、小兒遺傳代謝病的血液生化檢測檢查：

　　如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。

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