約85%的ADPKD患者有家族史。癥狀以腹部、側腹及背部的不適或疼痛為最常見，大多為隱痛、鈍痛。疼痛突然加劇，可能為囊腫破裂出血或繼發感染。約60%的ADPKD病人有肉眼或鏡下血尿，常在創傷、劇烈勞動或感染以后誘發或加重。高血壓為ADPKD常見的臨床表現之一，約占60%~90%。腹部腫塊是ADPKD的一個重要體征，雙側均可捫及者占50%~80%，單側捫及者占15%~30%，觸診質地較緊密，隨呼吸而運動。一般在20~60歲之間出現腎功能損害之臨床癥狀，到60歲時約50%患者發展至終末期腎病