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　　鑒別診斷肌營養不良癥要做血清酶測定。酶(enzyme)是一種由細胞合成的具有高度生物催化活性的蛋白質。生命的基本特征是新陳代謝,而這種代謝的化學變化絕大多數都是通過酶的催化作用進行的。催化同一種反應的酶常不止一種,這些酶具有相同的催化活性,但分子結構,理化性質不同,醫學上將這些酶稱為同工酶(isoenzymes)。

　　(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK) CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。也可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。

　　(2)血清肌紅蛋白(MB) 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

　　(3)血清丙酮酸酶(PK) 敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

　　(4)其他酶 如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉氨酶(GOT)，谷丙轉氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。

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