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　　診斷肌營養不良癥要做六項檢查，血清肌酸磷酸激酶檢查、基因檢測，尿檢查，CT和MRI檢查、肌電圖、肌活檢。

　　一、血清酶測定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。

　　2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。

　　3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。

　　4、其它酶：如醛縮酶(ADL)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉氨酶(GOT)，谷丙轉氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。

　　二、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。

　　三、肌電圖。

　　四、肌活檢：可見如前述的病理改變，若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。

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