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　　先天性巨結腸是新生兒消化道發育畸形中比較常見的一種，占消化道畸形的第二位，其發病率為二千分之一到五千分之一，以男性多見，有家族性發病傾向，其發病原因除與遺傳因素有關外，還與胚胎發育過程中腸壁內微環境改變有關。

　　所謂先天性巨結腸是過去約定俗成的說法，隨著科學技術的發展，醫學家們發現巨結腸改變不是天生的，而是由于發病的腸管(以直腸、乙狀結腸多見)沒有神經節細胞，因而長期處于痙攣狹窄狀態，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近端結腸，致使近端結腸繼發擴張、肥厚，逐漸發生了巨結腸的改變。

　　幼兒常表現為便秘、腹脹、嘔吐

　　正常新生兒幾乎全部在出生后24小時內排出第一次胎便，2～3天內排盡。先天性巨結腸患兒由于發病的腸管處于痙攣狹窄狀態，胎便不能通過，所以24～48小時內沒有胎便排出，或只有少量，**用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。

　　臨床觀察發現，患兒一般會在2～6天內開始出現部分性甚至完全性的低位腸梗阻癥狀：嘔吐但可能次數不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體;肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發亮。輔助通便后癥狀即緩解，但數日后便秘、腹脹、嘔吐又出現。

　　父母可摸到患兒腹部存在糞塊

　　專家提醒，如果懷疑患有先天性巨結腸，父母可以自己先給孩子摸摸，一般先天性巨結腸患兒可在左下腹摸到巨大的糞塊存在。而醫生用手指做肛門檢查時，也會發現孩子的肛門特別緊，直腸內不含糞塊，但手指抽出時會有大量氣體及糞便噴出。除此之外，醫生還可以輔以放射線鋇劑灌腸攝影、肛門直腸壓力測定及直腸切片檢查來確診。

　　術后應訓練患兒排便習慣

　　先天性巨結腸的治療有非手術治療、腸造瘺術、治療性手術等多種方法，一旦確診，一般都應進行巨結腸治療術才能治療。非手術治療適應于輕癥、診斷未完全確定以及手術前準備等，方法包括用手指、肥皂條、開塞露等刺激肛門直腸，引起患兒排便，或用生理鹽水洗腸等。

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