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　　絕大多數患兒出生后48小時或更長時間無胎糞，繼而出現嘔吐及腹脹，發生腸梗阻。少數病例在出生后3～4天也可排出少量硬結胎糞。突出癥狀是出生后幾周出現頑固性便秘，最初灌腸后減輕，但以后便秘越來越頑固，**依靠灌腸才能排糞。由于糞便積滯，結腸擴張，細菌繁殖所致，常并發小腸、結腸炎，患兒經常性便秘突然轉變為腹瀉、發燒和結腸脹氣，但仍然間隔數日不排糞、排氣。而一旦排糞則為暴發性稀水樣奇臭糞便，量多。全身情況迅速惡化，腹部異常膨脹，拒食，嘔吐，嚴重脫水及電解質紊亂，很快出現休克。若不及時正確治療，死亡率很高。

　　凡新生兒出生后24-48小時無胎糞或經指挖、灌腸后才能排出胎糞，并伴有腹脹和嘔吐者，均應疑為先天性巨結腸。一般根據臨床癥狀，結合以下檢查即可確診。

　　(1)腹部觸診

　　可摸到方框形擴張的結腸腸形。

　　(2)直腸指診

　　對診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無先天性閉鎖和狹窄等器質性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感，無大量胎糞滯積，并且手指拔出后，隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出，這種“爆發式”排泄后，同時腹脹即有好轉。

　　(3)X線檢查

　　X線是診斷本病的重要手段之一，腹部平片可見結腸充氣擴張，在腹外圍呈連續空柱狀透亮區，小腸也有脹氣，但無大的液平面可與小腸梗阻鑒別。直腸壺腹無氣體也是重要區別點。有人建議做倒置位正側位腹部、盆腔攝片，如氣體不能升人直腸，診斷就更可靠。

　　(4)鋇劑灌腸X線拍片

　　對診斷病變在直腸、乙狀結腸的病例，準確率達90%以上。病變部位可見直腸持續性狹窄，呈漏斗狀與擴張的腸段相接，動態像顯示結腸蠕動強烈而規則，排鋇后由于腸壁和黏膜增厚，見腸腔內有明顯皺褶，類似正常空腸皺褶，被稱為所謂的“結腸空腸化”改變。多數患兒不能及時排鋇，觀察排鋇功能是對新生兒巨結腸的重要診斷。并發結腸炎時，X線可見近端擴張結腸的輪廓模糊，外形僵直，有多數不規則的毛刺突出。

　　(5)直腸活體組織檢查

　　從理論上講，直腸活檢對本病診斷最可靠。但由于新生兒肛門狹小，而切取組織要距肛門緣4.Ocm以上，且深度也要達直腸全肌層，因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經節細胞稀少，在內括約肌部分神經節細胞缺如，切取組織位置偏低，很容易誤診。此外，新生兒尤其是早產兒，神經節細胞特別細小，其核顯露不佳，**是對此有豐富經驗的病理科醫師才能診斷。因此，除個別病例外，并非都必要做此項檢查。

　　(6)直腸內壓測定法

　　由于先天性巨結腸病兒缺乏對直腸擴張所引起肛門括約肌松弛力，也缺乏肛門直腸反射，因此當氣囊充氣時，刺激直腸壁后肛管如果壓力不下降，即可疑為先天性巨結腸。所以近年來有人主張采用直腸內壓測定法，作為診斷先天性巨結腸的方法。

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