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腎小管性酸中毒的常見癥狀

　　腎小管性酸中毒是臨床上最常見的類型。遺傳性者腎小管性酸中毒在嬰兒和兒童期發病，也可見于成人早期，以繼發者多見，兒童腎小管性酸中毒患者常因步態不穩而被發現，此癥狀與患者骨軟化有關，成人腎小管性酸中毒患者最常見臨床表現為反復發作的低鉀性癱瘓，一般多在夜間或勞累后較易發作，發作時輕者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撐，嚴重者除頭頸部外，四肢完全喪失自主活動能力，甚至引起呼吸肌癱瘓而有呼吸困難，發作持續幾小時或1～2天，輕者可自行恢復，重者則需靜滴氯化鉀后才可恢復，低鉀性癱瘓發生機制與細胞內外鉀離子梯度直接相關，與血漿中鉀的一定水平無關，由于尿鈣排泄增多和繼發性甲狀旁腺功能亢進癥，故易發生腎鈣質沉著和尿路結石，后者可有腎絞痛，且易并發腎盂腎炎反復發作，因骨骼礦化障礙，兒童易發生佝僂病和不完全性骨折，成人則發生骨軟化，兒童患者還有生長發育遲緩，可能是酸中毒使軟骨中的IGF-1受體缺乏所致。

　　遺傳性者腎小管性酸中毒多發生于兒童，有家族史，為常染色體顯性遺傳，繼發性者成人也可發病，散發性和繼發性者分別比家族性和遺傳性多見，臨床表現以代謝性酸中毒，低鉀血癥和肌病為主，兒童因尿中丟失糖，氨基酸和磷酸鹽等營養物質，故有生長發育遲緩，營養不良和佝僂病，低鉀血癥可有肌肉軟弱乏力，易倦，心電圖上出現低鉀血癥圖像，但發生低鉀性癱瘓者少見，可能與本型為“限量”性腎小管性酸中毒有關。