急性淋巴細胞白血病的基因診斷
時間：2015-02-03來源：求醫網
大約90%以上急性淋巴細胞白血病(ALL)可檢出克隆性異常，最重要的是特異性染色體重排和其他結構異常，急性淋巴細胞白血病特異細胞遺傳學改變與不同生物學特性及預后有明顯相關性，與臨床表現、形態學及免疫學表型關系密切，具有重要的臨床和生物學意義。
染色體倍體改變與臨床密切相關。超二倍體見于25%兒童及6%成人，預后良好，相反，低二倍體預后較差。結合流式細胞儀，可以對DNA含量做更準確分析。一些特異的結構異常表型改變有臨床意義，如t(8;14)，8q24的MyC基因移位至14號染色體并和免疫球蛋白重鏈基因發生并列，重排產生了融合基因并能夠轉錄，影響細胞增生、分化和存活，并導致細胞惡變。異常核型的類型為治療方案的選擇提供了指導，有些兒童研究單位已經根據核型改變將急性淋巴細胞白血病分為不同預后組并給予不同治療。
隨著分子生物學技術的發展，如PCR、FISH和原位PCR基因診斷技術，有些患者雖未發現有染色體異常，但基因診斷技術可發現異常的融合基因。如t(1;19)(q23;p13.3)，如無E2 A-PBX 1融合基因治療反應好，而合并有E2 A-PBX 1融合基因則預后和療效較差。再如t(9;22)(q34;q11)的ALL與CML形成的融合基因，其斷裂位點非常接近，但由于堿基數不同，所表達的蛋白分子量也就有差別，因此用CML的探針就檢測不到急性淋巴細胞白血病基因異常改變。分子生物學異常的檢測不僅可以佐證核型異常，且對急性白血病的診斷和治療反應、生物學行為、預后判斷、殘留白血病檢測也起著非常重要的作用。
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