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先天性巨結腸發病的原因有哪些

　　先天性巨結腸(無神經節細胞癥)是小兒外科最常見的消化道畸形之一，以便秘為特點，病變腸段神經節細胞缺失，發生率較高，約1：5000，男稍高于女，有家族性發病傾向。發病的病因有哪些呢？

　　發病病因

　　目前相關的病因學研究尚無明確的最終結論，近年的病因學研究已經進行到基因學階段并取得了一定的成果，除微觀方面可能病因分析外，空氣污染、有害食品添加劑、宮內病毒感染等可能病因診斷已經越發引起相關部門的重視。

　　(1)RET原癌基因(proto-oncogene RET)：Takahashi與Cooper(1987)年在重組DNA的實驗中，首次發現RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2區。Martucciello(1992)報道1例10號染色體長臂(10q)缺失的全結腸型先天性巨結腸女性病兒。現已確定，DNA全長約8萬個核苷酸(80Kb)，有21個外顯子，至少有4個轉錄產物，且在不同的組織中含量不同。RET蛋白為1114個殘基跨膜蛋白，

　　(2)膠質細胞源性神經營養因子(glia cells derived nurotrophic factor，GDNF)：GDNF、基因定位于5p 12～13.1，為32～42kd的二聚體，有2個外顯子，一為151bp，一為485bp GDNF基因突變可能引起先天性巨結腸，也可能使RET突變基因所致疾病的表型不同。但是，先天性巨結腸的GDNF基因突變率僅0.9%～5.5%。1996年確認GDNF是RET基因的配體。TKR將細胞外信息轉變為化學信號的過程，包括RET/GDNF-a/GDNF復合體的形成、TK的激活和細胞內靶蛋白的磷酸化3個步驟。其中GDNF提供配體結合區，GDNF-a參與GDNF二聚體的形成，RET提供信號成分。將RET/GDNF稱TK信號通路。

　　(3)內皮素3(EDN3)基因：EDN是日本學者1988年從豬的主動脈內皮細胞培養中分離、純化的一種多肽，含21個氨基酸，具有強烈的收縮血管、促進細胞增殖和調解體內有關物質釋放等生物活性。EDN家族有3個成員。

　　總而言之，通過上面的學習，我們知道了引起先天性巨結腸的原因相關知識了，所以在平常生活中我們應該避免這些因素的出現，定期去醫院做各方面的檢查，另外飲食上保持清淡為主，不要飯后劇烈運動。